Excès apparent de minéralocorticoïdes
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phénylcétonurie
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Leigh
- MODY
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- MELAS
- Syndrome adrenogenital
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome de Cushing
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Prolactinome
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie rénale rare
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
Fachzentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Néphropathie tubulaire rare
- Maladie de Buerger
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Hypertension artérielle de cause rare
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Syndrome de Cushing
- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome adrenogenital
- Déficit hypophysaire
- Adénome hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Kallmann
- Corticosurrénalome
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Corticosurrénalome
- Phéochromocytome sporadique
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Cancer différencié de la thyroïde
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Carcinome rare de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Adénome hypophysaire fonctionnel
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde